两项开创性研究今天同时发表在 自然 和 基因医学, 已经确定了解释前列腺癌严重程度的种族差异的遗传特征，特别是在撒哈拉以南非洲。
通过对来自澳大利亚、巴西和南非捐献者的前列腺癌肿瘤进行基因测序，该团队确定了一种新的前列腺癌分类法（分类方案）和癌症驱动因素，不仅可以通过遗传血统来区分患者，还可以预测哪些癌症可能成为生命-threating——一项目前被证明具有挑战性的任务。
“我们对前列腺癌的理解受到了对西方人群的研究的严重限制，”悉尼大学查尔斯帕金斯中心和医学与健康学院的基因组学家和前列腺癌研究 Petre 主席、资深作者 Vanessa Hayes 教授说。 .
“作为非洲人后裔或来自非洲，男性患致命性前列腺癌的风险增加一倍以上。虽然基因组学是揭示遗传和非遗传因素的关键，但迄今为止，非洲的数据一直缺乏。”
“前列腺癌是我们地区的无声杀手，”比勒陀利亚大学教授 Riana Bornman 说，他是南非南部非洲前列腺癌研究的国际男性健康专家和临床负责人。
“我们必须从基层方法开始，让社区参与公开讨论，为非洲参与基因组革命建立基础设施，同时确定前列腺疾病的真实程度。”
通过复杂的全基因组测序（一种绘制癌细胞整个遗传密码的方法），在来自三个研究区域的男性的 183 个未经治疗的前列腺肿瘤中鉴定出超过 200 万个癌症特异性基因组变异。
Hayes 教授说：“我们发现非洲人受到更多数量和范围的后天（包括癌症驱动）基因改变的影响，这对管理和治疗前列腺癌时的祖先考虑具有重大意义。”
“使用尖端的计算数据科学，允许模式识别，包括所有类型的癌症变异，我们揭示了一种新的前列腺癌分类法，然后我们将其与不同的疾病结果联系起来，”来自大学的计算生物学家 Weerachai Jaratlerdsiri 博士说。悉尼和自然论文的第一作者。
“将我们独特的数据集与最大的欧洲和中国癌症基因组公共数据源相结合，使我们能够首次将非洲前列腺癌基因组景观置于全球背景下。”
作为悉尼大学博士学位的一部分，基因组医学论文的第一作者 Tingting Gong 博士煞费苦心地筛选了基因组数据，以寻找染色体结构（保存遗传信息的分子）的巨大变化。由于计算预测它们的存在所涉及的复杂性，这些变化经常被忽视，但它们是对前列腺癌至关重要和贡献的一个领域。
Gong 博士说：“我们在非洲和欧洲来源的肿瘤中发现了复杂基因组变异的显着差异，这对疾病进展和新的治疗机会产生了影响。”
这个癌症基因组资源可能是世界上第一个也是最大的包含非洲数据的资源。
Bornman 教授解释说：“通过融入非洲，我们不仅迈出了精准医学全球化的第一步，而且最终降低了非洲农村地区前列腺癌死亡率的影响。”
“这项研究的优势在于能够通过单一的技术和分析管道生成和处理所有数据，”Hayes 教授补充道。
自然与基因组医学论文中的研究是已故名誉大主教德斯蒙德图图遗产的一部分。他是第一个对其完整基因组进行测序的非洲人，这些数据将成为南部非洲基因测序和前列腺癌研究不可或缺的一部分。
测序结果发表在 自然 在2010年。
“大主教在 66 岁时被诊断出患有晚期前列腺癌，并于 2021 年 12 月下旬死于该病，大主教不仅是南部非洲前列腺癌研究的倡导者，也是基因组医学将为所有人带来的好处的倡导者，”海耶斯教授回忆道.
“我们希望这项研究是实现这一目标的第一步。”
国际研究团队包括来自澳大利亚悉尼大学以及圣文森特医院、皇家阿尔弗雷德王子医院、Garvan 医学研究所和 Chris O'Brien Lifehouse 附属机构的学者；在南非，来自比勒陀利亚大学、林波波大学和 Sefako Makgatho 健康科学大学，包括 George Mukhari 学术医院、Kalafong 学术医院和国家卫生实验室服务；来自巴西的南里奥格兰德联邦大学和英国曼彻斯特大学，以及墨尔本大学和澳大利亚沃尔特和伊丽莎霍尔研究所对基因组医学论文的额外贡献。
Hayes 教授对 Petre 基金会的远见和捐助者 Daniel Petre 的远见表示赞赏，Daniel Petre 八年来一直支持她对包容性基因组研究的愿景。
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