考虑前列腺癌转诊中的遗传风险可能导致早期诊断

埃克塞特大学的一项大规模研究发表在 英国癌症杂志，研究了将癌症遗传风险纳入 GP 分类和转诊过程的影响。该研究得出结论，考虑遗传风险可以改善对有需要的人的转诊——重要的是，避免对癌症风险低的人进行侵入性活检。在初级保健中评估遗传风险可能会导致对前列腺癌风险最高的男性进行早期诊断。

前列腺癌约占男性新发癌症病例的四分之一——仅在英国，每年就有大约 52,000 名男性被确诊。它是英国男性癌症死亡的第二大常见原因，与晚期相比，如果在早期诊断出癌症，五年生存率会翻倍。症状很常见且容易被误诊，如果及早诊断，估计可以避免 14% 的前列腺癌死亡。

在英国，全科医生每年进行大约 800,000 例疑似前列腺癌转诊。研究小组估计，将癌症的遗传风险纳入 GP 分类可能意味着可以加快 160,000 名男性的速度以进行更快的调查，而其中的 320,000 人可以安全地避免转诊和不愉快的调查。

埃克塞特大学医学院独立研究员、主要作者哈里·格林博士说：“我们的研究首次证明，将遗传风险纳入全科医生对可能患前列腺癌患者症状的风险评估中，可以更快地转诊这些患者风险最大。”

目前，前列腺特异性抗原 (PSA) 测试用于调查患有勃起功能障碍或排尿问题的男性，但测试的准确性尚不清楚，假阳性结果很常见。 PSA 检测呈阳性的男性中，只有三分之一患有癌症。诊断通常需要侵入性和不愉快的活检。研究表明，PSA 检测可能漏掉大约 15% 的癌症。

该团队使用超过 250 种与该疾病相关的已知遗传变异来计算前列腺癌的遗传风险。这些遗传变异被组合成一个单一的“遗传风险评分”，它描述了个体患前列腺癌的遗传风险。他们将此应用于来自英国生物银行的 6,390 名欧洲白人男性的数据，这些男性的记录显示他们曾见过有潜在前列腺癌症状的全科医生。

该研究的首席研究员、埃克塞特大学医学院高级研究员 Sarah Bailey 博士说：“这可能是一种令人兴奋的早期癌症检测新策略。不仅可以快速跟踪高风险患者，而且低风险患者也可以安全地避免侵入性检查。使用这种技术将与 NHS 长期计划保持一致，该计划承诺成为第一个提供全基因组测序作为常规护理一部分的国家医疗保健系统。这可能是改善早期诊断、治疗和生存率的一个明显例子。”

Kirsten Higgins 的家人是埃克塞特大学的长期支持者，资助了这项研究。她说：“我们很高兴能够支持埃克塞特团队探索基因组数据在更有针对性的前列腺癌检测方法中的应用。看到这种创新的新方法在现实世界中为患者带来好处，真是令人兴奋。”

数月的焦虑和考验

理查德·韦斯特莱克 (Richard Westlake) 在被宣布治愈前列腺癌之前忍受了 18 个月的焦虑。现年 74 岁的 Westlake 先生是一名退休的德文郡议员和铁路火车司机，他于 2015 年 11 月首次被告知，他夜间上厕所可能是这种情况的征兆，加上 PSA 测试升高。

来自埃克塞特 (Exeter) 的韦斯特莱克 (Westlake) 先生随后要到医院就诊数月，首先是进行活组织检查，然后是更具侵入性的活组织检查程序，以及 X 光检查和其他综合检查，每项检查都伴随着痛苦的等待结果。最终，在 2017 年 6 月进行了第二次活检后，他的病情完全没有问题。 “老实说，我很惊讶，”他谈到结果时说。 “我一直期待它是积极的，一直以来。但我并没有庆祝——我经历了一段非常艰难的时期，经历了所有的考验、等待、不愉快和焦虑。我知道它必须完成，我遇到的所有员工都很出色，但这是一次可怕的、冗长的经历。

“前列腺癌是男性中最常见的癌症之一，你会想到 NHS 投入这项检测的所有时间和资源。如果这种评估患者的新方法能够减少必须经历这种情况的男性人数，我认为这将对患者和 NHS 都有巨大的好处。”

该研究题为“将前列腺癌的遗传风险评分应用于初级 3 护理中具有下尿路症状的 2 名男性以预测前列腺癌诊断：英国生物银行的一项队列 4 研究”，并发表在 英国癌症杂志。