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Studies biased toward genomes of people with European ancestry still predict cancer risk in diverse groups, research finds

研究发现,偏向于欧洲血统的人的基因组的研究仍然可以预测不同群体的癌症风险

由于来自欧洲血统的人的基因组过多而产生偏差的数据集仍然可以应用于其他血统群体,以预测他们患乳腺癌和前列腺癌的风险。密歇根大学的 Lars Fritsche 及其同事在 9 月 16 日发表的一项新研究中报告了这些发现 公共科学图书馆遗传学.

全基因组关联研究 (GWAS) 使用数百或数千个基因组来查找与特定性状或疾病相关的遗传变异。最终,遗传学家希望利用 GWAS 结果为个体分配多基因风险评分 (PRS),根据个体携带的变异来预测他们患上涉及多个基因的复杂疾病的风险,例如糖尿病或心脏病。然而,大多数已知的遗传风险因素,尤其是癌症的遗传风险因素,几乎完全基于对欧洲血统个体的研究。目前,尚不清楚这些结果是否可用于估计其他群体的 PRS。

在这项新研究中,研究人员利用欧洲血统人群的 GWAS 结果和英国生物银行的数据来计算非洲、东亚、欧洲和南亚血统人群的乳腺癌和前列腺癌 PRS。他们发现,当他们衡量每组内的风险评分时,他们可以识别出患乳腺癌和前列腺癌风险较高的个体。研究结果表明,可以应用现有的欧洲血统 GWAS 结果为不同血统的人提供风险评分。

当然,这只是一个临时解决方案。研究人员强调,如果科学家希望充分发挥 PRS 在帮助跨种族检测和预防癌症方面的潜力,他们就必须招募更多不同的参与者进行 GWAS 分析。

研究人员补充道:“令人惊讶的是,使用欧洲大型癌症 GWAS 的汇总统计数据进行 PRS 构建及其祖先特定缩放,为癌症风险提供了有意义的预测因子。” “虽然乳腺癌和前列腺癌 PRS 在所有分析的血统群体中的表现都不错,但这种折衷解决方案的适用性需要根据具体情况进行评估。”

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